Detalles de la búsqueda
1.
Weill-Marchesani syndrome: natural history and genotype-phenotype correlations from 18 news cases and review of literature.
J Med Genet;
61(2): 109-116, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37734846
2.
Ellis-Van Creveld Syndrome: Clinical and Molecular Analysis of 50 Individuals.
J Med Genet;
60(4): 337-345, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35927022
3.
Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.
J Med Genet;
60(4): 359-367, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36113987
4.
Bi-allelic Variations of SMO in Humans Cause a Broad Spectrum of Developmental Anomalies Due to Abnormal Hedgehog Signaling.
Am J Hum Genet;
106(6): 779-792, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413283
5.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet;
107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
6.
Biallelic variants in SLC35B2 cause a novel chondrodysplasia with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain;
145(10): 3711-3722, 2022 10 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35325049
7.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet;
104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
8.
Human IFT52 mutations uncover a novel role for the protein in microtubule dynamics and centrosome cohesion.
Hum Mol Genet;
28(16): 2720-2737, 2019 08 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31042281
9.
Expanding the phenotype in Adams-Oliver syndrome correlating with the genotype.
Am J Med Genet A;
182(1): 29-37, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31654484
10.
Serum bikunin isoforms in congenital disorders of glycosylation and linkeropathies.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1349-1359, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32700771
11.
Mutations in IFT80 cause SRPS Type IV. Report of two families and review.
Am J Med Genet A;
179(4): 639-644, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30767363
12.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
J Med Genet;
55(4): 278-284, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29358272
13.
Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
Am J Hum Genet;
97(2): 311-8, 2015 Aug 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-26166481
14.
Fibroblasts derived from patients with opsismodysplasia display SHIP2-specific cell migration and adhesion defects.
Hum Mutat;
38(12): 1731-1739, 2017 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-28869677
15.
XYLT1 mutations in Desbuquois dysplasia type 2.
Am J Hum Genet;
94(3): 405-14, 2014 Mar 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-24581741
16.
Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome.
Am J Hum Genet;
95(6): 763-70, 2014 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-25480037
17.
Identification of 15 novel partial SHOX deletions and 13 partial duplications, and a review of the literature reveals intron 3 to be a hotspot region.
J Hum Genet;
62(2): 229-234, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27604558
18.
WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-κB pathway in cilia.
Am J Hum Genet;
93(5): 926-31, 2013 Nov 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24183449
19.
Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia.
Am J Hum Genet;
92(1): 144-9, 2013 Jan 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23273569
20.
Mutations in SNRPB, encoding components of the core splicing machinery, cause cerebro-costo-mandibular syndrome.
Hum Mutat;
36(2): 187-90, 2015 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-25504470